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关注“尼曼匹克

来源:当代健康网www.ddjkw.com.cn 2019-05-30 责编:柳湘莲

有人说,罕见病是我们人类繁衍过程中的“空难”。世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变。目前已确认的罕见病病种约7800种,约...

  有人说,罕见病是我们人类繁衍过程中的“空难”。世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变。目前已确认的罕见病病种约7800种,约占人类疾病的10%。

  在这其中,有一种听起来很奇怪的疾病,患者有“苹果”一样可爱的笑脸,但他们的身体也像“苹果”一样,随着岁月的沉积,一步步被疾病侵蚀。这种病每年大约累及1 /90,000新生儿,它就是——C型尼曼匹克病。

  什么是尼曼匹克病?

  C型尼曼匹克病(NPC)是一种罕见的、进行性加重、不可逆转的、慢性恶化性的溶酶体脂质贮积病。在新生儿、儿童、青少年和成人等任何年龄段都可能发病。这种病是一种典型的单基因隐性遗传疾病,身为携带者的父母有1/4的可能生出会有临床症状的患儿。

  中国罕见病发展中心主任黄如方介绍说,因为患者发病年龄不同,临床表现也不同,而且这种病与很多其他神经性疾病的症状类似,因此非常容易被误诊或漏诊。随着疾病的进展,患者会出现致残性神经症状与提早死亡,大部分患者会在发病后10-25年内死亡。

  任何年龄阶段均可发病

  上海新华医院儿科副主任医师张惠文在接受记者采访时表示,按照发病年龄,C型尼曼匹克病分为:围出生期型,早期婴儿型,晚期婴儿型,青少年型,成人型。

  1.围出生期(出生到3月龄以内):不明原因的新生儿黄疸持续不退、胆汁淤积、肝脾肿大。其中黄疸延长是需要特别注意的,任何诊断为婴儿肝炎综合征的患者都需要进一步检查排除C型尼曼匹克病。

  2.早期婴儿型(3月龄到2岁以内):患者主要表现为运动发育落后以及肌张力低下,体检发现脾脏增大。

  3.晚期婴儿型(2岁到6岁以内):孩子可能会出现眼球运动障碍,快速自主转动眼球很困难、两眼不能汇聚、眼神呆滞、环顾四周时是通过转动脑袋而不是转动眼球。还会走路不稳,易摔跤,认知障碍,部分会进展到癫痫发作,体检发现脾脏增大。约50%患者会发生痴笑猝倒,一些情绪刺激如大笑、生气或悲伤后突然摔倒。

  4.青少年型(6岁到15岁以内):患者表现为学习困难,走路步态不稳,易摔跤,大部分有癫痫发作,体检可发现脾大。

  5.成人型(15岁以上):以精神症状为首发表现,如妄想、躁狂、强迫症,易被误诊为精神病,患者逐渐表现肌张力障碍,运动协调功能差,经常跌倒,走不了直线,智力落后等。

  而随着C型尼曼匹克病病情进展,以上症状都会变得越来越严重,对患者生活质量的影响也越来越大。

  6种发病症状应引起警惕

  如果患者出现2组或更多下述症状表现,须进行一步检查。

  1.垂直性核上性眼肌麻痹。这是一种眼球运动障碍,特征表现为眼球自主性向上、向下转动困难,可同时伴有眼肌瘫痪或麻痹。几乎所有的NPC患者都可见这种表现。尽管通过检测眼球自主活动功能是否受损(NPC的早期症状)就可轻易发现,但在临床检查中还是常被忽略。

  2.痴笑猝倒。患者可能出现痴笑摔倒的表现。猝倒发作的特点是肌张力突然丧失(意识并无丧失),情绪刺激比如大笑,是主要的诱发因素。肌张力丧失可累及腿部、颈部和下巴。因此,猝倒发作可能表现为大笑诱发的突然摔倒、突然低垂着头或者突然下巴下垂。

  3.器质性精神病。在患者身上可表现为偏执妄想、幻觉、妄想思维、具有攻击性、自残或者社会孤立。这些症状经常被诊断为精神病,只有在随后NPC的其他一些不符合器质性精神病诊断的症状开始出现时,才会被重新评估,这些症状包括共济失调、眼球运动异常和吞咽障碍。

  4.共济失调。患者可能出现进行性加重的共济失调。共济失调可能表现为运动协调功能极差,影响患者的行走、言语和动作。共济失调可能始发于从儿童晚期到成人的任何年龄。

  5.肝脾肿大。几乎50%的患者都有肝脾肿大的表现,但程度各异。年轻患者和新生儿患者典型表现为腹胀,而成人患者则通常无明显症状,故更难于发现肝脾肿大,对于怀疑有NPC的患者需行腹部超声协助诊断。

  6.构音障碍。是因发音肌失去控制导致的,以字音不规则、言语含糊不清为特征。患者通常难于控制他们的音量和音调。构音障碍是由很多症状共同导致的,包括共济失调和肌张力障碍。

  确诊人数仅是“冰山一角”

  美国梅奥诊所儿童中心,儿童和青少年神经学专科主任Marc Patterson表示,国外报道的C型尼曼匹克病(NPC)的最小发生率大约是1:100000到1:120000,均纳入了罕见病保障的体系。黄如方主任称,国内的发病率数据暂时还缺乏权威统计,根据中国尼曼匹克关爱中心的数据,目前我国登记在册确诊的尼曼匹克患者100多人,目前的诊断人数和中国人群潜在的患者数量还有相当大差距。

  与会专家们纷纷强调,C型尼曼匹克病的治疗亟需社会各界的帮助和努力,一方面,加强医生教育和高风险人群筛查,提升专业医生团队的诊断与治疗能力,另一方面,也要提升全社会对可治性罕见病的认知和社会保障。

  唯一一种特效药已经上市

  在2017年第十二届国际罕见病与孤儿药大会暨第六届中国罕见病高峰论坛上,全球首个用于治疗罕见病C型尼曼匹克病的药物麦格司他胶囊(泽维可)在中国以全球最低价上市。



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